我刚生完宝宝一个月，并且也做完月子了，我提前把母乳准备好，放在冰箱里面，就想着让我妈带一天宝宝，我出去和朋友吃个饭，玩一会，在和朋友聊天的过程中，她们有聊到火胶棉婴儿，我最开始以为是用棉做成的小婴儿，留下当纪念品，但是没有想到她们说不是，说是一种遗传性的疾病，我有点怕自己的宝宝也患有遗传疾病，就想要了解一些火胶棉婴儿的主要症状是什么？有图片参考吗？

遗传性疾病

埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

大疱性表皮松懈，优势营养不良

大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

掌跖角化表皮

面肩肱型肌营养不良

家族性腺瘤性息肉病

家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

费希特纳综合征

脆性X

血友病甲

血友病乙

遗传性球形细胞增多症

α-地中海贫血

亨廷顿病

亨特综合症(黏多糖症二A)

乳腺癌，基因1

腓骨肌萎缩症1B

马凡氏综合症

诺里病

眼皮肤白化病

成骨发育不全1型

肾性尿崩症

低磷酸酯酶

外胚层发育不良

小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

另外并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界染色体异常遗传性疾病有4000余种，目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

火胶棉婴儿的遗传性疾病的症状是怎样的？有图片吗？

火胶棉婴儿也就是火棉胶婴儿，是一种非常少见的染色体隐性遗传性疾病，主要表现为宝宝全身皮肤脱屑，属于先天性层板状鱼鳞病的特殊类型，这类婴幼儿患者一般情况下都会早产，他们在出生的时候全身通红，皮肤表面为羊皮纸样或胶样膜覆盖，并且他们的肢体被限于特殊位置，皮肤羊皮纸样改变，非常的僵硬，在触摸的时候很像在摸塑料纸，尤其腋窝、腹股沟等褶皱部位明显，继发皮肤皲裂，大片脱落。

火胶棉婴儿的症状非常的明显，他们出生时就被覆一层胶样薄膜，并且婴幼儿患者还会存在一定的耳廓畸形、口唇以及眼睑外翻的情况，接下来我们就对火胶棉婴儿症状再进行一个详细的了解。

1、火胶棉婴儿患者出生时全身被一层没有弹性、透亮、紧致的胶样薄膜覆盖，出生后皮肤上的薄膜就会逐渐的皱裂并脱落；

2、在婴儿出生后娇嫩的表面皮肤就会迅速角化，呈淡黄色，用手触摸就会有塑料感；

3、在婴幼儿皱裂的部位就会开始出现脱屑，逐渐蔓延至头皮、四肢末端，半个月到一个月内遍布至全身，出现大量角质脱落。

1、胶样薄膜及逐渐硬化失去弹性的皮肤，因牵拉口唇和眼睑、压迫耳鼻等五官，导致口唇外翻、眼睑外翻、耳鼻平坦等颜面畸形；

2、此外，手足活动也有可能会受到束缚，出现手指、足趾畸形。

因皮肤屏障受损，患儿常继发水电解质紊乱及皮肤感染，出现倦怠、高烧、呕吐、食欲差、抽搐等表现，重症患者可发生呼吸暂停。

火棉胶婴儿的遗传方式

火棉胶婴儿是鱼鳞病的一种类型，被医学界定义为常染色体隐性遗传病，即使父母没有表现出火棉胶的症状，但只要夫妻有一方携带火棉胶婴儿的致病基因，那么就可能会生育出火棉胶婴儿，而一旦患儿出生，就需要面临着长期的治疗过程，甚至有夭折的风险。

火棉胶婴儿属于隐性遗传病

虽说火棉胶婴儿的治疗方式有很多，可以让火棉胶婴儿的存活率大大提升，但是一味地治疗终究不是最好的解决办法，只有杜绝火棉胶婴儿的出现，才是避免此类悲剧产生的最佳手段。